LA SCOPERTA DEL GENOMA
WASHINGTON , 2 DICEMBRE 1999 - Un team internazionale di scienziati del "Progetto genoma" (Hgp) ha individuato, per la prima volta, l'ordine di successione di un cromosoma umano, lo "scrigno" delle caratteristiche di ciascun individuo. "Credo che questo sia il progetto più importante mai intrapreso dal genere umano - ha detto il dottor Francis Collins, presidente dell'Hgp Institute -. Ivi comprese la scissione dell'atomo e la conquista della luna". Il cromosoma 22 è stato scelto per la ricchezza delle informazioni genetiche contenute negli oltre trentatré milioni di pezzi (o componenti chimici) di cui è costituito. E anche se i ricercatori sono stati in grado di identificare soltanto il 97% del suo materiale genetico, il risultato è considerato sufficiente per rendere la scoperta completa. "Per la prima volta possiamo vedere il panorama intero del cromosoma umano, l'unità base dell'eredità umana - ha aggiunto Collins - il modo in cui sono organizzati i geni, come sono disposti sul cromosoma". Gli scienziati dell'Hgp, un progetto da 3 miliardi di dollari (quasi 6 mila miliardi di lire), contano di continuare a svelare le istruzioni del codice genetico, completando una mappa provvisoria degli altri cromosomi entro la prossima primavera.
Il
genoma, il complesso di informazioni genetiche presenti in un organismo,
determina la sequenza dei 3 miliardi di coppie di sostanze che costituiscono le
cellule del Dna. Il Dna umano, a sua volta, è contenuto all'interno di 23
coppie di cromosomi. Al centro di ogni cellula umana ci sono 46 cromosomi, all'interno dei quali si trova la doppia elica del Dna,
lo scrigno che racchiude i geni umani. In ogni gene sono contenute le
informazioni che decidono il colore dei capelli, della pelle, il carattere,
l'altezza... ogni caratteristica, grande e piccola, responsabile dell'unicità
di ciascun essere umano. Non solo: i geni contengono anche dati relativi alla
possibile insorgenza di alcune malattie. Oltre 30 disordini diversi sono
associati infatti a cambiamenti del cromosoma 22: tra questi, la leucemia, la
schizofrenia, anomalie dello sviluppo del feto e del sistema nervoso. Gli
scienziati stanno già sperimentando terapie genetiche per correggere questi
difetti e facilitare il corretto funzionamento delle cellule, nella speranza che
queste terapie diventino un giorno così affidabili da rimpiazzare l'uso dei
medicinali. La scoperta del cromosoma 22 è soltanto l'inizio di un lungo
viaggio tra i segreti mai svelati del nostro essere. "Adesso c'è un mondo
intero da scoprire - dice Collins -: che cosa fanno individualmente questi geni,
e come lavorano insieme per fare tutte le cose che noi umani siamo in grado di
fare?". Gli scienziati si concentreranno anche sulle differenze tra genomi,
che portano gli individui ad ammalarsi o, viceversa, proteggono contro lo
sviluppo di determinate malattie. "E' un gran sollievo aver completato la
successione del cromosoma 22 - dice Ian Dunham, biochimico del Sanger Center di
Cambridge, e autore della relazione sulla scoperta del cromosoma 22 diffusa
dalla rivista Nature -. Avanti il prossimo".
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